A Food and Drug Administration aprovou um tratamento que pode dar às crianças com uma doença genética rara que causa envelhecimento prematuro mais tempo de vida.
Crianças com a doença, conhecida como síndrome da progéria de Hutchinson-Gilford, ou progéria, geralmente morrem de insuficiência cardíaca, ataque cardíaco ou derrame na adolescência. A maioria das crianças com o transtorno morre antes de atingir os 15 anos de idade.
O medicamento recém-aprovado, chamado Zokinvy, é o primeiro e único tratamento aprovado para progéria e certas síndromes relacionadas, anunciou o FDA em 20 de novembro.
Em testes clínicos com 62 crianças que receberam o medicamento, Zokinvy aumentou a expectativa de vida em cerca de 3 meses em média durante os primeiros três anos de tratamento, em comparação com outras 81 crianças que não tomaram o medicamento em um estudo separado que coletou seus dados de saúde.
Seguir as crianças que continuaram a receber Zokinvy por até 11 anos mostrou que, em média, a expectativa de vida das crianças foi prolongada em cerca de 2,5 anos.
“Isso não é uma cura”, avisa Monica Kleinman, uma médica pediatra de cuidados intensivos do Hospital Infantil de Boston que estava envolvida nos testes clínicos. “Esperamos ter estendido a expectativa de vida que [as crianças] têm, diminuindo o ritmo da doença”, mas, diz ela, o medicamento não dá às crianças uma longevidade normal.
Estima-se que 350 a 400 crianças em todo o mundo tenham progéria. Para essas crianças, uma única mutação em seu código genético prejudica sua saúde. Essa mutação interfere com o gene responsável por fazer a proteína lamina A, que ajuda a manter os núcleos das células juntos.
Crianças com progéria acabam com quantidades maiores de uma proteína defeituosa chamada progerina, que é semelhante à lamina A, mas com uma peça extra anexada. Esta proteína fica presa nas membranas das células e não pode ser reciclada para obter proteínas frescas, fazendo com que as células envelheçam prematuramente e tornando os vasos sanguíneos e o tecido conjuntivo mais rígidos, diz Kleinman.
Todo mundo produz um pouco de progerina, e o corpo produz mais à medida que envelhece, explica Kleinman, mas “as crianças com progeria produzem uma grande quantidade”.
As crianças geralmente parecem normais ao nascer, mas começam a mostrar sinais da doença nos primeiros dois anos de vida. Ao longo de suas vidas, essas crianças experimentam perda de cabelo e gordura corporal, rigidez articular, doenças cardiovasculares e outros sintomas de envelhecimento acelerado.
Zokinvy, fabricado pela empresa Eiger BioPharmaceuticals de Palo Alto, Califórnia, bloqueia parte da produção de progerina, diminuindo a quantidade que se acumula nas células das crianças.
Mas o medicamento oral, tomado em cápsulas, não bloqueia totalmente a produção, diz ela, e a quantidade que os pacientes podem receber é limitada pelos efeitos colaterais do medicamento, que incluem vômito, diarreia e fadiga.
A droga é uma “prova do poder da pesquisa básica”, diz Tom Misteli, biólogo celular do Instituto Nacional do Câncer em Bethesda, Maryland, que não participou do trabalho com a droga. Zokinvy se baseia em décadas de pesquisa em muitos aspectos da proteína lamina A, incluindo a “modificação química aparentemente esotérica” que forma a progerina, diz ele.
“Ninguém que estudasse essa proteína ou a modificação poderia esperar que ela se tornasse um alvo de drogas”, acrescenta Misteli. Mas uma vez que o gene causador da doença foi identificado, os pesquisadores se concentraram na classe de medicamentos que inclui o Zokinvy como tratamentos potenciais.
Com a aprovação da nova droga, o foco agora é testar drogas ou terapêuticas adicionais em combinação com o Zokinvy, diz Misteli.
Isso poderia ajudar a prolongar ainda mais a vida das crianças com progéria. Os pesquisadores também estão investigando abordagens de terapia genética, com o objetivo de corrigir a mutação que causa a doença debilitante.
Leia Também:As algas que inundam o Oceano Atlântico
Traduzido e editado por equipe Isto é Interessante
Fonte: The Science News
